懷孕后，孕媽媽面臨的第一次比較重要的超聲檢查就是胎兒頸項(xiàng)透明層（Nuchal Translucency，NT）檢查。如果NT增厚，這個(gè)娃還能不能要了呢？對(duì)此，濟(jì)南市婦幼保健院專家為您釋疑。
什么是NT？
NT是指胎兒頸后皮膚與深部軟組織之間的薄層液性暗區(qū)，正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)，形成NT。14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT即透明層通常會(huì)消退。
當(dāng)淋巴回流障礙，過(guò)多的淋巴液集聚在頸項(xiàng)部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間半透明組織增厚，有時(shí)淋巴管擴(kuò)張形成頸水腫或頸部水囊瘤。
NT 測(cè)量需要在胎兒頭臀長(zhǎng)（crown-rump length，CRL）45～84 mm 之內(nèi)、對(duì)應(yīng)孕齡為 11～13+6 周之間進(jìn)行。
NT增厚的意義
當(dāng)NT增厚，超過(guò)其胎齡通常認(rèn)為的正常值（通常指超過(guò)2.5mm），意味著21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征或其他染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)性增加。
NT增厚可能預(yù)示這胎兒后期畸形機(jī)率增高，心臟異常是與 NT 增厚相關(guān)的最常見畸形。目前研究發(fā)現(xiàn)NT>3mm，胎兒畸形發(fā)生率10%；>6mm，胎兒畸形發(fā)生率為90%。
NT 增厚還與單基因病相關(guān)。已報(bào)道的有 Noonan 綜合征、多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、Roberts 綜合征等。
胎兒NT增厚，應(yīng)該怎么辦？
NT增厚并不意味著所有這些胎兒都有異常，只是異常風(fēng)險(xiǎn)增加。發(fā)現(xiàn)NT增厚之后，沒有必要經(jīng)常復(fù)查。因?yàn)榧词固河挟惓＃琋T異常厚度也可能很快回到正常水平。發(fā)現(xiàn)這類胎兒后，應(yīng)該到有胎兒超聲和遺傳學(xué)診斷能力的產(chǎn)前診斷中心或胎兒醫(yī)學(xué)中心。
1、產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷
最可靠的檢查方法是在孕 11～13周絨毛活檢或孕 16～24周羊膜腔穿刺，獲取絨毛或羊水樣本后，進(jìn)行胎兒染色體和基因組拷貝數(shù)檢查。
有些孕婦可能顧慮介入手術(shù)帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，當(dāng)NT<3mm時(shí)，也可以退而求其次，選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（noninvasive prenatal testing，NIPT）。NIPT 是通過(guò)采集孕婦外周血對(duì)胎兒常見非整倍體異常 21 三體、18 三體、13 三體進(jìn)行篩查，屬于一種高精度的產(chǎn)前篩查方法。
注 意：無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)染色體異常的檢查范圍有限，存在漏診風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果陰性不能完全排除胎兒染色體異常；NIPT也存在假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果陽(yáng)性也不代表胎兒一定有問(wèn)題，后續(xù)仍需要介入性產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步確診。
２、超聲檢查
若產(chǎn)前篩查或診斷結(jié)果未發(fā)現(xiàn)異常，會(huì)大大緩解孕媽們焦慮的心情。不過(guò)，此時(shí)還不是能掉以輕心的時(shí)候，后續(xù)仍需要定期復(fù)查超聲關(guān)注胎兒發(fā)育情況，尤其是24-26周時(shí)的系統(tǒng)超聲，需要進(jìn)行胎兒心臟結(jié)構(gòu)的檢查。
因此，當(dāng)您的超聲提示NT增厚，請(qǐng)不要盲目悲傷，也不要拖延，應(yīng)立即咨詢產(chǎn)前遺傳咨詢專家，情況并沒有您想的那么糟。
|
